kromoszóma 18q- szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe kromoszóma 18q- szindrómát nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Kromoszóma 18q- szindróma (más néven a 18. kromoszómán, monoszómia 18q) egy ritka kromoszóma rendellenesség, amelyben van deléciója része a hosszú kar (Q) kromoszóma 18. társult tünetek és megállapítások nagyban tartomány és súlyossága a ügy az ügyben. Ugyanakkor jellemző funkciók közé tartozik a rövid statur; mentális retardatio; gyenge izomtónus (hypotonia, fejlődési rendellenesség, a kezek és díj, és a rendellenességek a koponya és az arc (craniofacial) régióban, mint például egy kis fej (microcephalia), a “ponty” alakú száj, mélyen ülő szemek, kiemelkedő fülébe, / vagy szokatlanul lapos, elmaradott régiók midfacial (midfacial hypoplasia). Egyes érintett személyek is vizuális rendellenességek, halláskárosodás, a nemi szervek fejlődési rendellenességek, strukturális szívhibák, és / vagy egyéb fizikai elváltozások. a kromoszóma 18q- szindróma általában adódik, hogy a spontán ( de novo) hibák nagyon korai embrionális fejlődés során előforduló ismeretlen okból (szórványosan).

Gyermek craniofacialis EGYESÜLETE; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; MINKET; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Március Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Az Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; MINKET; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Országos Egyesület gyermekek szülei látássérült (NAPVI PO Box 31, Watertown, MA 02272-031, Tel: (617) 972-744; Fax: (617) 972-744; Tel: (800) 562-626; E-mail: napvi @ Perkin; Internet: http: //www.napv; Alexander Graham Bell Egyesület a Siketek és Nagyothallók Hearin; 3417 Volta Place N; Washington, DC 20007-277, Egyesült állam, Tel: (202) 337- 522; Fax: (202) 337-831; Tel: (866) 337-522; TDD: (202) 337-522; E-mail: info @ agbel; Internet: http: //www.agbel; kromoszóma rendellenesség Outreach, Inc PO Box 72, Boca Raton, FL 33429-072, USA, Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO ; kromoszóma 18 Registry & Research Societ; 7155 Oakridge Járm; San Antonio, TX 7822; Tel: (210) 657-496; Fax: (210) 657-496; E-mail: office @ chromosome1; Internet: http: // www. chromosome1; Szív EGYESÜLETE, 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear ; Internet: http: //www.hear; NIH / National Eye Institut; 31 Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Egyesült Államok; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / National Institute on süketség és egyéb kommunikációs zavar; 31 Center Drive, MSC 232; Kommunikációs Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; UNIQUE – Ritka kromoszóma rendellenesség Support Grou; O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacialis Alapítvány Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 4/10/200; Minden jog 1993, 2001, 2009 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

18q- szindróma; 18. kromoszómán Long Arm törlése szindróma; 18. kromoszómán, monoszómia 18; Monoszómia 18q szindróma; Del (18q) szindróma; 18q deléció szindróma

Egyik sem