Down-szindróma tesztek és diagnosztika

Az American College of Szülészeti és Nőgyógyászati ​​ajánlja és lehetőséget nyújt az szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek Down szindróma valamennyi várandós nő, kortól függetlenül.

Az egészségügyi szolgáltató is megvitatják a típusú vizsgálatok, előnyei és hátrányai, előnyei és kockázatai, és a jelentése az eredményeket. Ha szükséges, a szolgáltató javasoljuk, hogy beszélni, hogy egy genetikai tanácsadó.

A szűrővizsgálatok a terhesség alatt

Szűrés Down-szindróma kínálnak rutin részeként terhesgondozás. Bár szűrővizsgálatokat nem tökéletes, akkor segít, hogy döntéseket több specifikus diagnosztikai tesztek és a természetesen a terhesség.

Különböző szűrővizsgálatok segítségével azonosítani, hogy van egy nagy a kockázata a kezében egy csecsemő Down-szindrómás, de nem tudják azonosítani, hogy a baba Down-szindróma. A szűrővizsgálatok közé tartozik az első trimeszterben kombinált teszt, integrált szűrővizsgálatot és a sejtmentes magzati DNS-elemzés.

Az első trimeszteri kombinált teszt, amely két lépésben történik, magában foglalja a

Segítségével a kor és az eredményeket a vérvizsgálat és az ultrahang, az egészségügyi szolgáltató tudja becsülni a kockázata, hogy a baba Down-szindrómás.

Az első trimeszterben kombinált teszt

Az integrált szűrővizsgálat történik két részből az első és a második trimeszterben. Az eredményeket a kombinált a kockázat felmérésére, hogy a baba Down-szindróma. Ez a teszt is azonos szintű felderítési, mint az első trimeszterben kombinált teszt, de alacsonyabb fals pozitív arány, ami azt jelenti, hogy kevesebb nő helytelenül azonosított kezében egy csecsemő Down-szindrómás.

A sejt szabad magzati DNS teszt az magzati DNS keringő az anya vérében. A vizsgálatot általában ajánlott a nők, akiknek nagyobb a kockázata, amelyek a baba Down-szindrómás, illetve reagáljon kockázat észlelt az egyik korábbi vizsgálatok. Az anya vérében lehet tesztelni a terhesség alatt a 10. hét után született meg.

Ezt a vizsgálatot úgy tűnik, hogy sokkal pontosabb, mint más szűrési módszerek Down-szindróma. Ha ez a szűrővizsgálat jelzi a magas kockázat Down-szindróma, egy invazív diagnosztikai tesztet lehet használni annak meghatározására, hogy a baba valóban Down-szindróma.

Ha a szűrővizsgálat eredménye pozitív vagy aggasztó, vagy te nagy kockázata, hogy a baba Down-szindróma, akkor érdemes további vizsgálat a diagnózis megerősítésére. Az egészségügyi szolgáltató segítségével mérjük az előnye és hátránya ezeknek a vizsgálatoknak.

Diagnosztikai vizsgálatok, amely képes azonosítani a Down-kór közé

Integrált szűrővizsgálat

Preimplantációs genetikai diagnózis egyik lehetőség áll rendelkezésre a párok mesterséges megtermékenyítésben részt vevő, akik fokozott kockázatnak vannak kitéve az áthaladó mentén bizonyos genetikai feltételek. Az embrió teszteljük a genetikai rendellenességek, mielőtt ez beágyazódik a méhbe.

A születés után, a kezdeti diagnózis Down-szindróma gyakran alapul a baba megjelenése. De a funkciók járó Down-szindrómás megtalálható babák nélkül Down-szindróma, így az egészségügyi szolgáltató valószínűleg rendelni egy teszt úgynevezett kromoszomális kariotípus. Egy vért, ez a teszt elemzi a gyermek kromoszómák. Ha van egy extra 21-es kromoszóma van jelen minden vagy egyes sejtek, a diagnózis Down-szindróma.

Cell szabad magzati DNS-elemzés

Diagnosztikai tesztek terhesség alatt

Diagnosztikai tesztek újszülöttek