cisztás fibrózis betegség

A cisztás fibrózis örökletes betegség, amely súlyos károkat okoz a tüdő és az emésztőrendszer.

A cisztás fibrózis a sejtek nyálkát, izzadság és emésztőnedvek. Ezek kiválasztódik folyadékok általában vékony és csúszós. De a cisztikus fibrózis, a hibás gén okozza a váladék a vastag lesz és ragadós. Ahelyett, meghatalmazotti kenőanyag, a váladék dugó fel csövek, vezetékek és átjárók, különösen a tüdőben és a hasnyálmirigyben.

Tünetek

Bár a cisztás fibrózis igényel napi ellátás, az emberek azzal a feltétellel képesek iskolába és dolgozni, és van egy jobb életminőséget, mint a korábbi évtizedekben. Fejlesztések a szűrés és kezelés jelenti a legtöbb ember a cisztás fibrózisban szenvedő él át a 20-as és 30-as, és néhány élő a saját 40-es és 50-es években.

A tartós köhögés, amely termel vastag (köpet) váladék; zihálás; légszomj; Terhelési intolerancia; Ismételt tüdő fertőzések; Gyulladt orrjáratok vagy orrdugulás

Cisztás fibrózis, a légutak töltse sűrű, tapadós nyák, ami megnehezíti a levegőt. A sűrű váladék is ideális táptalaja a baktériumok és gombák.

Bemutató újszülöttek cisztás fibrózis most végre mind az 50 államban. Ennek eredményeként, a feltétel lehet diagnosztizálni az első hónapban az élet, mielőtt a tünetek. Azoknak az embereknek előtt született újszülött szűrés során, ezért fontos, hogy tisztában legyenek a jelek és tünetek a cisztikus fibrózis.

A cisztás fibrózis jeleit és tüneteit változhat, attól függően, a betegség súlyosságától. Még ugyanaz a személy, a tünetek rosszabbodnak, vagy javítja az idő múlásával. Vannak, akik nem tapasztal tüneteket, amíg serdülőkorban vagy a felnőttkor.

Bűzös, zsíros széklet; Gyenge a súlygyarapodás és a növekedést; Bélelzáródás, különösen az újszülöttek (meconium ileus); súlyos székrekedés

A cisztikus fibrózisban szenvedő betegeknél a normálisnál magasabb szintje a só a verejték. A szülők gyakran megkóstolhatják a só, ha megcsókolják a gyerekek. A legtöbb egyéb jelek és tünetek a cisztás fibrózis befolyásolja a légzési rendszer vagy az emésztőrendszerben. Azonban cisztikus fibrózisban szenvedő felnőttek nagyobb valószínűséggel atípusos tünetek, mint például a hasnyálmirigy-gyulladás, a cukorbetegség és a meddőség.

Családi történelem. Mivel a cisztikus fibrózis örökletes betegség, ez családi vonás .; Verseny. Bár a cisztás fibrózis előfordul minden versenyen, akkor a leggyakoribb a fehér emberek az észak-európai származású.

Okoz

A sűrű, ragacsos váladék járó cisztás fibrózis eltömíti csövek, melyek magukban hordozzák a levegő, és ki a tüdőben. Ez okozhat

A sűrű váladék is blokkolni csövek, melyek magukban hordozzák emésztő enzimek a hasnyálmirigy a vékonybélben. Ezek nélkül az emésztő enzimek, a belek nem tudják teljes mértékben felvenni a tápanyagokat az étel, amit eszik. Az eredmény gyakran

Gyakori erőlködés, miközben halad széklet okozhat része a végbél – a végén a vastagbél -, hogy ne nyúljanak kívül a végbélnyílás (rektális prolapsus). Amikor ez bekövetkezik a gyermekek, lehet a jele a cisztás fibrózis. A szülőknek meg kell forduljon orvoshoz tájékozott cisztás fibrózis. Végbélelőesés gyermekek esetében szükség műtétre.

Ha Ön vagy gyermeke tünetei cisztás fibrózis – vagy ha valaki a családban a cisztás fibrózis – beszéljen orvosával kipróbálásra a betegség.

Azonnal forduljon orvoshoz, ha Ön vagy gyermeke nehezen lélegzik.

Kockázati tényezők

A cisztás fibrózis, a hiba (mutáció), egy gén változik egy fehérje, amely szabályozza a mozgás a só, és ki a sejteket. Az eredmény sűrű, ragadós nyálka a légzőszervi, emésztőrendszeri és reproduktív rendszerre, valamint a nagyobb só a verejték.

Sérült légutak (bronchiektázia). A cisztás fibrózis az egyik fő oka a bronchiektázia, egy feltétellel, hogy a légutakat károsítja, így nehezebb mozogni a levegő, és ki a tüdőben és az elszámolási nyálka a légutakban (hörgőkben) .; Krónikus fertőzések. Sűrű váladék a tüdőben és a melléküregek nyújt ideális táptalaja a baktériumok és gombák. A cisztikus fibrózis gyakori rohamok hörghurut vagy tüdőgyulladás .; Szaporodás az orrban (orrpolipok). Mivel a bélés az orr belsejében gyulladt és duzzadt, hogy kialakulhasson puha, húsos kinövések (polipok). Orrpolipok akadályozhatja meg légzés alvás közben .; Vérköpés (hemoptysis). Idővel, cisztás fibrózis okozhat elvékonyodása a légúti falak. Ennek eredményeként, a tizenévesek és a cisztikus fibrózisban szenvedő felnőttek is vért köhög fel .; Pneumothorax. Ez az állapot, amelyben a levegő összegyűlik a térben, amely elválasztja a tüdő a mellkas falán, az is gyakoribb idős emberek cisztás fibrózis. Légmell is okozhat mellkasi fájdalmat és légszomjat .; Légzési elégtelenség. Idővel, a cisztás fibrózis károsíthatja tüdőszövet annyira, hogy már nem működik. Légzésfunkció általában romlik fokozatosan, és ez végül is életveszélyessé válhatnak.

szövődmények

Sok különböző hibák fordulhatnak elő a gén. A típus a gén mutáció van társítva, az állapot súlyosságától.

Táplálkozási hiányosságok. Sűrű váladék képes blokkolni a csöveket, melyek magukban hordozzák emésztő enzimek a hasnyálmirigy a belek. Ezek nélkül az enzimek, a szervezet nem tudja elnyelni fehérje, zsír vagy a zsírban oldódó vitaminok .; Cukorbetegség. A hasnyálmirigy termel inzulint, amely a szervezetnek szüksége cukrot felhasználni. A cisztás fibrózis növeli a cukorbetegség kockázatát. Közel 20 százaléka az emberek, akik cisztás fibrózisban alakul ki cukorbetegség életkor 30 .; Blokkolt epevezeték. A cső, amely hordozza az epét a máj és az epehólyag, hogy a vékonybélben válhat blokkolt és gyulladt, ami májproblémák és néha epekő .; Bélelzáródás. Bélelzáródás előfordulhat bármely életkorban. Gyermekek cisztás fibrózis nagyobb veszélynek vannak kitéve intussusceptio, olyan állapot, amelyben egy része a belek redők önmagába mint egy harmonikát .; Disztális bélelzáródás szindróma (DIÓS). DIOS részleges vagy teljes elzáródása, ahol a vékonybél megfelel a vastagbélben.

A gyerekeknek szükségük van, hogy elnyerjem az egyik példányt a gén mindkét szülőtől annak érdekében, hogy a betegség. Ha a gyerekek öröklik csak egy példányt, akkor nem alakul ki a cisztás fibrózis, de hordozói lesznek, és esetleg át a gén a saját gyermekei.

Csontritkulás (osteoporosis). A cisztikus fibrózis nagyobb a kockázata a fejlődő veszélyes elvékonyodása csontok .; Elektrolit-zavarokat és a kiszáradás. Mivel a cisztikus fibrózisban szenvedő betegeknél saltier verejték, az egyensúlyt az ásványi anyagok a vérben lehet ideges. Jelek és tünetek közé tartozik a szapora szívverés, fáradtság, gyengeség, alacsony vérnyomás.

Felkészülés a kinevezés

Szinte minden ember a cisztás fibrózisban terméketlen, mivel a csövet, ami összeköti a herék és a prosztata (ondóvezeték) van vagy blokkolva nyálka vagy teljes mértékben hiányzik. Bizonyos termékenységi kezelések és műtétek néha lehetővé teszik az emberek, akik cisztás fibrózisban válni apák.

Bár a nők a cisztás fibrózisban lehet kevésbé termékeny, mint a többi nő, akkor lehetséges, hogy elképzelni, és hogy sikeres terhesség. Mégis, a terhesség ronthatja a jelek és tünetek a cisztikus fibrózis, így biztos, hogy megvitassák a lehetséges kockázatok orvosával.

Milyen tünetei vannak az Ön vagy gyermeke tapasztal ?; Mikor a tünetek kezdete, és nincs semmi, hogy azok jobb vagy rosszabb ?; Van valaki a családban volt már a cisztás fibrózis ?; Már növekedés volt a normális és a súly stabil volt?

Készíts egy találkozót az orvos, ha Ön vagy gyermeke jelek vagy tünetek közös cisztás fibrózis. Miután a kezdeti értékelést, akkor lehet hivatkozni, hogy egy orvos, aki specializálódott a cisztás fibrózis.

Verejtékvizsgálat. A verejték termelő kémiai alkalmazzák egy kis bőrfelületre. Az összegyűjtött verejték ezután vizsgálni, hogy ha ez saltier, mint a normál .; Genetikai vizsgálatok. DNS minták vérből lehet ellenőrizni specifikus hibák a gén felelős a cisztás fibrózis.

Itt van néhány információ, hogy segítsen felkészülni a kinevezése, valamint hogy mit várnak el az orvos.

Érdemes lehet írni egy listát, hogy választ ezekre a kérdésekre

Megelőzésére és szabályozására tüdő fertőzések; Kicsavarása nyálkát a tüdőben; Megelőzésére és kezelésére bélrendszeri elzáródás; Megfelelő táplálkozás

Vizsgálatok és diagnózis

Megszerzése után részletes információt a tünetek és a családi kórtörténet, orvosa elrendelheti néhány vizsgálatot, hogy segítsen a diagnózis.

Antibiotikumok kezelésére és megelőzésére tüdő fertőzések; Nyálka vérhígító gyógyszereket, hogy segítsen köhög fel a váladék, ami javítja a tüdő működését; Hörgőtágítók, hogy segít megőrizni a légutak nyitva ellazítja az izmokat körül a hörgőkben; Orális hasnyálmirigy enzimek segítségével emésztőrendszerben felvenni a tápanyagokat

Minden állam az Egyesült Államokban ma már rutinszerűen képernyők újszülöttek cisztás fibrózis. A korai diagnózis jelenti a kezelés azonnal el is kezdődik. A szűrővizsgálat, vérmintát ellenőrizni a normálisnál magasabb szintje a kémiai (immunreaktív tripszin, vagy IRT) megjelent a hasnyálmirigy.

Az újszülöttek IRT lehet magas, mert a koraszülés vagy a stresszes szállítás. Ezen okból más vizsgálatok szükségesek, hogy erősítse meg a cisztikus fibrózis diagnózisát

Kezelések és gyógyszerek

A verejték vizsgálatot általában sor, amikor a csecsemő egy hónapos, hogy biztosítsa a minta elég nagy ahhoz, hogy elemezni kell. A verejték teszt meg tudja határozni, ha a csecsemő hordozza a cisztás fibrózis génnel, vagy a feltétel. Vizsgálatokat kell végezni a közepénél szakosodott cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózis teszteket lehet ajánlott idősebb gyermekek és felnőttek, akik nem vizsgálják a születéskor. Orvosa javasolhatja genetikai és verejték teszt cisztás fibrózis, ha visszatérő rohamok hasnyálmirigy-gyulladás (pancreatitis), orrpolip, krónikus orrmelléküreg vagy tüdő fertőzések, bronchiectasia, vagy férfi meddőség.

Gyakorlat képzés; Táplálkozási tanácsadás; A légzési technikák; Pszichológiai tanácsadás és csoportos támogatás

Életmód és a hazai jogorvoslati

Nincs gyógymód a cisztás fibrózis, de a kezelés a tünetek enyhítésére, és csökkenti komplikációk. Szoros ellenőrzése és korai, agresszív beavatkozás ajánlott. Kezelése cisztás fibrózis bonyolult, ezért úgy megszerzése kezelés egy központ, amely specializálódott a cisztás fibrózis.

Megküzdés és támogatás

A kezelés célja a többek között

Az opciók között

Lazítás a sűrű váladék a tüdőben megkönnyíti köhögés. Mellkas fizikai terápia segít lazítani nyálka. Ez általában történik egy-négy alkalommal naponta. A közös technikát tapsolt a tenyeréből az első és a hátsó a mellkasát.

Megelőzés

Mechanikus készülékek is segíthet lazítani tüdő váladék. Ezek közé tartozik a rezgő mellény vagy egy cső, vagy maszk lélegzik be.

Orvosa javasolhatja egy hosszú távú programot, hogy javítsa a tüdő működését és az általános jólét. Tüdő- rehabilitációs többnyire az ambuláns és tartalmazhatnak

További információ a cisztikus fibrózis

További cisztikus fibrózis

Sok dolog, amit tehetünk otthon kezelni a feltétellel, és komplikációk minimalizálása. Mindig beszéljen orvosával, mielőtt a hazai jogorvoslati.

A cisztás fibrózis okozhat alultápláltság miatt az emésztéshez szükséges enzimeket nem tudja elérni a vékonybélben, amely megakadályozza az élelmiszer tudnak felszívódni. A cisztikus fibrózis szüksége lehet akár 50 százalékkal több kalóriát naponta, mint az emberek feltétel nélkül. A lehető legjobb táplálkozás is szükséges fenntartani a jó tüdő működését. Az is fontos, hogy igyon sok folyadékot, ami segíthet vékony a nyálka a tüdőben.

A legtöbb ember a CF kell venni a hasnyálmirigy enzim kapszula minden étkezés és snack. Ezen túlmenően, az orvos ajánlhat

Ezen kívül más szokásos gyermekkori védőoltások, a cisztikus fibrózis kell az éves influenza elleni vakcina. A cisztás fibrózis nem befolyásolja az immunrendszert, de a gyerekek, akik cisztás fibrózisban nagyobb valószínűséggel alakul ki szövődmény, ha megbetegedtek.

A rendszeres testmozgás segít lazítani nyálka a légutakban, és erősíti a szívet. Sok ember számára a cisztás fibrózis, részt vesz a sport javítja a bizalom és az önbecsülés. Bármi, ami beindít, a járás és a kerékpározás is segíthet.

Ne dohányozzon az otthoni vagy az autó, és nem teszik lehetővé, hogy mások dohányozzanak a gyermek. A passzív dohányzás káros mindenkinek, de különösen a cisztikus fibrózisban szenvedő betegek.

Tanítani a családtagjait, hogy mossanak kezet alaposan evés előtt, miután a fürdőszobában, amikor jön haza a munkából, vagy iskolából, és miután körülbelül egy személy, aki beteg. A kézi mosást személyek a legjobb módja, hogy megvédjük a fertőzés ellen.

Ha Ön vagy valaki szeret van a cisztás fibrózis, előfordulhat erős érzelmek, mint a harag vagy a félelem. Ezek a kérdések különösen gyakori a tizenévesek. Beszélgetés nyíltan, hogyan érzi magát segíthet. Az is segíthet, hogy beszélni másokkal, akik foglalkoznak ugyanazokat a kérdéseket.

Orrpolip eltávolítás. Orvosa javasolhatja sebészi eltávolítása orrpolip, amelyek akadályozzák a légzést .; Oxigén terápia. Ha a vér-oxigén szintje csökken, az orvos ajánlhat néha lélegezni tiszta oxigén, hogy megakadályozzák a magas vérnyomás a tüdőben (hipertónia) .; Endoszkópia és a gyomormosás. A nyálka lehet szivattyúzni származó elzáródott légutak endoszkópos .; Etetés csövet. A cisztás fibrózis zavarja az emésztést, így nem lehet felvenni a tápanyagokat az élelmiszer nagyon jól. Orvosa javasolhatja ideiglenesen egy etetés cső, hogy extra táplálkozás alvás közben. Ez a cső lehet menetes orrodon keresztül a gyomorba vagy műtéti úton beültetett a hasba .; Bél műtét. Ha elakadás alakul a bélben, akkor szükség lehet a műtét, hogy távolítsa el. Intussusceptio, ahol egy szakasza bél dobott önmagába is előírhatja műtéti .; Tüdőtranszplantációra. Ha súlyos légzési problémák, életveszélyes tüdő szövődmények vagy növekvő rezisztencia kezelésére alkalmazott antibiotikumok tüdő fertőzések, tüdő transzplantáció lehet egy lehetőség. Mivel mindkét tüdőt érinti a cisztás fibrózis, mind ki kell cserélni. CF nem ismétlődnek a transzplantált tüdő.

Ez jelenthet csatlakoznak a támogató csoport gyermekek szülei cisztás fibrózis. Az idősebb gyermekek a betegség esetleg csatlakozhat a cisztás fibrózis csoport találkozni és beszélni másokkal, akik a betegség. A pszichológusok gyakran fontos része a gondozási csoport a gyermek közeledik a tizenéves.

Ha Ön vagy partnere közeli hozzátartozók, akik cisztás fibrózisban, ha mind érdemes alávetni genetikai vizsgálatok előtt a gyermekvállalást. A vizsgálat, amely végre a laborban a vért, segít meghatározni a veszélye annak, hogy az utód cisztikus fibrózis.

Antacidok; Kiegészítő magas kalóriatartalmú táplálkozás; Speciális zsírban oldódó vitaminok; Extra szál megelőzésére bélrendszeri elzáródás; Extra só, különösen meleg időben

Ha már terhes, és a genetikai vizsgálat azt mutatja, hogy a baba veszélyben lehet a cisztás fibrózis, az orvos magatartás további vizsgálatokat a fejlődő gyermeknek.

Genetikai vizsgálatok nem mindenki számára. Mielőtt úgy dönt, hogy a vizsgálandó, meg kell beszélni, hogy a genetikus a pszichológiai hatása a vizsgálat eredményeit is végez.

Tünetek és kezelés

1

 1

)