18. kromoszómán gyűrű

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe kromoszóma 18 Ring nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

18. kromoszómán gyűrű egy ritka rendellenesség, amelyben van veszteség (törlés) genetikai anyag egyik vagy mindkét végén a 18. kromoszóma csatlakozás a kromoszómális végződik egy gyűrűt képezve. A kísérő tünetek és megállapítások nagyban tartományban és súlyossága esetenként, mennyiségétől függően és helyét az elveszett genetikai anyagok és egyéb tényezők. A gyűrű is kialakíthatók anélkül, hogy a veszteség bármilyen genetikai anyagot. Azonban sok ember a betegség által érintett mentális retardatio; alacsony izomtónus (hypotonia, növekedési retardatio, ismétlődő fertőzések első éveiben LIF és / vagy fejlődési rendellenesség a koponya és az arc (craniofacial) régióban. Az ilyen craniofacial funkciók gyakran tartalmaznak szokatlanul kis fej (microcephalia), széles körben elhelyezkedő szemek (szemészeti hypertelorismust), és / vagy függőleges hajlatokban, hogy takarja el a szemét “belső sarkok (epicanthal redők). a kromoszóma 18 gyűrű általában okozta spontán (de novo) hibák nagyon korán az embrió fejlődése, amely úgy tűnik, hogy véletlenszerűen fordulnak elő, ismeretlen okból (szórványosan).

Gyermek craniofacialis EGYESÜLETE; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; MINKET; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Március Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Az Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; MINKET; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Kromoszóma rendellenesség Outreach, Inc; O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; MINKET; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; 18. kromoszómán Registry & Research Societ; 7155 Oakridge Járm; San Antonio, TX 7822; Tel: (210) 657-496; Fax: (210) 657-496; E-mail: office @ chromosome1; Internet: http: //www.chromosome1; Fül Rendellenességek Felújítva: Atresia / microtia Support Grou; 72 Durand Roa; Maplewood, NJ 0704; MINKET; Tel: (973) 761-543; Fax: (973) 378-893; E-mail: atresiamicrotia előfizetési @ YahooGroup fórum építette; NIH / National Eye Institut; 31 Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Egyesült Államok; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / National Institute on süketség és egyéb kommunikációs zavar; 31 Center Drive, MSC 232; Kommunikációs Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; UNIQUE – Ritka kromoszóma rendellenesség Support Grou; O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacialis Alapítvány Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 4/10/200; Minden jog 1993, 2001, 2003, 2009 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

Ring 1; r 1; Ring a 18. kromoszómán

Egyik sem