10. kromoszóma, monoszómiájával 10p

Fon tos; Lehetséges, hogy a főcím a jelentés a 10. kromoszóma, monoszómia 10p nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

10. kromoszóma, monoszómiájával 10p egy ritka kromoszóma rendellenesség, amelyben a végén (disztális) részét a rövid kar (p) a 10. kromoszóma hiányzik (törölt vagy monoszómás). A tartomány és a tünetek súlyossága és az eredmények változó lehet, attól függően, hogy a pontos mérete és elhelyezkedése a törlés kromoszómán 10p. Mindazonáltal a társult funkciók gyakran tartalmaznak súlyos értelmi disabilit; növekedés késések szülés után (szülés utáni növekedési retardáció, jellegzetes fejlődési rendellenesség a koponya és az arc (craniofacial) regio, egy rövid, máshová nem sorolt, és / vagy szerkezeti hibák a szív, hogy jelen vannak a születéskor (veleszületett szívhibák). Több esetben is beszámoltak amelyben az érintett egyének bizonyos jellemzőit digeorge-szindróma (DGS). DGS egy veleszületett betegség, amelyet fejletlensége vagy hiánya a csecsemőmirigy és mellékpajzsmirigy, ami személyi rendellenességek az immunrendszer, elégtelen termelése parathormon (hypoparathyreosisban), a szív hiba, és a kapcsolódó megállapításokat. sok esetben a 10. kromoszómán, monoszómiát 10p tűnik spontán (de novo) ismeretlen okból.

Gyermek craniofacialis EGYESÜLETE; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; MINKET; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Március Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Az Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; MINKET; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Immunhiányos Foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Tel: (410) 321-664; Fax: (410) 321-916; Tel: (800) 296-443; E-mail: IDF @ primaryimmun; Internet: http: //www.primaryimmun; Alexander Graham Bell Egyesület a Siketek és Nagyothallók Hearin; 3417 Volta Place N; Washington, DC 20007-277; Egyesült Államok; Tel: (202) 337-522; Fax: (202) 337-831; Tel: (866) 337-522; TDD: (202) 337-522; E-mail: info @ agbel; Internet: http: //www.agbel; Kromoszóma rendellenesség Outreach, Inc; O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; MINKET; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Szív EGYESÜLETE; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / National Institute of Diabetes, Emésztési és vese betegség; Office of Communications & Public Liaiso; Ép 31 Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; NIH / National Institute on süketség és egyéb kommunikációs zavar; 31 Center Drive, MSC 232; Kommunikációs Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; UNIQUE – Ritka kromoszóma rendellenesség Support Grou; O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacialis Alapítvány Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; European Society for Immunodeficiencie; 1-3 rue de Chantepoule; Genf, CH 121; Switzerlan; Tel: 41022908048; Fax: 4122906914; E-mail: esid @ Kene; Internet: http: //www.esid

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 3/16/201; Minden jog 1996, 2001, 2003, 2011 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

10p törlés szindróma (részleges, a 10. kromoszóma, 10p- partia; 10. kromoszóma részleges törlés (rövid kar)

Egyik sem